Gerelateerde onderwerpen
Inleiding
Coeliac spruw is een immunologisch gemedieerde ziekte in genetisch gevoelige mensen en wordt veroorzaakt door intolerantie voor gluten. Dit resulteert in slijmvliesontsteking, die malabsorptie veroorzaakt. De symptomen zijn doorgaans diarree en buikklachten. De diagnose wordt door dunne darm biopsieën gesteld en laat karakteristieke, maar geen specifieke pathologische wijzigingen van de atrofie van de darmvlokken zien. De behandeling bestaat uit een strikt glutenvrij dieet.
Oorzaken
Coeliac spruw is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een overgevoeligheid voor de gliadinefractie van gluten, een eiwit dat voorkomt in tarwe. Soortgelijke eiwitten, zijn teves aanwezig in rogge en gerst. In een genetisch gevoelig persoon, worden glutengevoelige Tcellen geactiveerd wanneer glutenafgeleide epitopen aanwezig zijn. De ontstekingsreactie veroorzaakt karakteristieke mucosale atrofie van darmvlokken in de dunne darm.
Epidemiologie
Hoofdzakelijk worden blanken van Noord-Europese afkomst getroffen. Prevalentieschattingen op basis van serologische screening (soms bevestigd door biopsie) geven aan dat de aandoening voorkomt bij ongeveer 1 op de 300 personen in Europa en misschien 1 op de 250 in de VS (maar er kunnen ook significante verschillen zijn tussen de regio's in de VS). De ziekte treft ongeveer 10 tot 20% van de eerste nakomelingen. Vrouw:man verhouding is 2:1. Over het algemeen onstaat het in de kindertijd, maar het kan ook later voorkomen.
Symptomen
De klinische presentatie varieert sterk. Er bestaat geen typische presentatie. Sommige patiënten zijn asymptomatisch of hebben slechts tekenen van voedingsdeficiëntie. Andere patiënten hebben aanzienlijke GI-symptomen. Coeliac spruw kan zich manifesteren in de kindertijd na het eten van graan. Het kind heeft moeite te gedijen en heeft apathie, gebrek aan eetlust, bleekheid, gegeneraliseerde hypotonie, abdominale distention en spierslapte. De ontlasting is zacht, dik of kleiachtig. Oudere kinderen kunnen bloedarmoede hebben en eventueel groeiachterstand. Bij volwassenen komt lusteloosheid, zwakte en een gebrek aan eetlust het meest voor. Milde en intermitterende diarree is soms het eerste symptoom. Steatorrhee varieert van licht tot zwaar (7 tot 50 g vet / dag). Sommige patiënten hebben gewichtsverlies, die tot ondergewicht kan leiden. Anemie, glossitis, stomatitis en afteuze ulcera worden meestal gezien bij deze patiënten. Uitingen van vitamine D deficiëntie en Calciumgebrek (osteomalacie, osteopenie, osteoporose) komen veel voor. Zowel mannen als vrouwen hebben een kans op verminderde vruchtbaarheid. Ongeveer 10% van de patiënten hebben dermatitis herpetiformis, een intense pruritische papulovesiculaire uitslag, die symmetrisch is verdeeld over de strekspier van de ellebogen, knieën, billen, schouders en hoofdhuid. Deze uitslag kan worden veroorzaakt door een hoog gluten dieet. Coeliac spruw is tevens geassocieerd met diabetes mellitus, auto-immune schildklierziekte en het syndroom van Down.
Diagnose
De diagnose wordt klinisch gesteld en door laboratoriumafwijkingen, die malabsorptie suggereren, bevestigd. Aanwezigheid van de ziekte bij familie is een waardevolle aanwijzing. Coeliac spruw moet sterk overwogen worden bij een patiënt met ijzerdeficiëntie zonder opzichtige GI-bloedingen. Ter bevestiging is een dunne darm bioptie uit het tweede deel van het duodenum nodig. De bevindingen houden een gebrek of verkorting van de villi in (darmvlokkenatrofie) of enkele verhoogde intra-epitheliale cellen met hyperplasie. Maar deze bevindingen kunnen zich ook voordoen in tropische spruw, ernstige intestinale bacteriegroei, eosinofiele enteritis, lactose-intolerantie en lymfoma. Omdat biopsie enige specificiteit mist, kunnen serologische markers helpen bij de diagnose. Anti-tissue transglutaminase antilichamen (AGA) en anti-endomysial antibody (EMA; een antistof tegen intestinale bindweefseleiwitten) hebben elk een gevoeligheid en specificiteit van meer dan 90%. Deze markers kunnen ook worden gebruikt om een bevolking te screenen met een hoge prevalentie van coeliac spruw, met inbegrip van de eerste graad familieleden van de getroffen patiënten en patiënten met ziekten, die zich in een grotere frequentie voordoen in combinatie met coeliac spruw. Indien een van beide testen positief is, moet de patiënt een diagnostische dunne darm bioptie ondergaan. Als beide negatief zijn, is coeliac spruw uiterst onwaarschijnlijk. Deze antilichamen dalen normaalgesproken bij patiënten op een glutenvrij dieet en zijn dus nuttig bij de follow-up. Andere laboratoriumafwijkingen komen vaak voor en daar moet naar worden gezocht. Deze afwijkingen houden anemie (ijzer-deficiëntie anemie bij kinderen en folaat-deficiëntie anemie bij volwassenen) in. Ook een laag albumine, Ca, K, en Na- gehalte en verhoogde alkalische fosfatase spelen een rol betekenis. Malabsorptietesten zijn niet-specifiek voor coeliac spruw. Veel voorkomende bevindingen zijn steatorroe (10 tot 40 g / dag), een abnormale D-xylose test en (bij ernstige ileale ziekten) een positieve Schilling test.
Prognose
Zonder een glutenvrij dieet bedraagt de sterfte ongeveer 10 tot 30%. Met de juiste voeding bedraagt de sterfte minder dan 1%.. Complicaties zijn ongevoelige spruw, collagene spruw en intestinale lymfomen. Intestinale lymfomen ontstaan meestal 20 tot 40 jaar na de eerste manifestaties van coeliac spruw en is van betrekking op 6 tot 8% van de patiënten. Het ontstaan van andere soorten GI kanker neemt ook toe (bv. carcinoom van de slokdarm of orofarynx en dunne darm adenocarcinoom). Door het naleven van een glutenvrij dieet kan het risico op kanker aanzienlijk verkleind worden.
Behandeling
De behandeling houdt een glutenvrij dieet in ie. vermijden van voedingsmiddelen die tarwe, rogge en gerst bevatten. Gluten worden veel gebruikt (bijvoorbeeld in commerciële soepen, sauzen, ijs en hotdogs). Patiënten moetn derhalve een gedetailleerde lijst ontvangen van desbetreffende voedingsmiddelen. Patiënten worden aangemoedigd om naar een diëtist te gaan en lid te worden van een coeliac ondersteunde groep. De reactie op een glutenvrij dieet is meestal snel en de symptomen verdwijnen binnen 1 tot 2 weken. Inname van zelfs zeer kleine hoeveelheden voedsel met gluten kan de remissie vertragen. Dunne darm bioptie moet worden herhaald 3 tot 4 maanden na aanvang van een glutenvrij dieet. Als afwijkingen blijven bestaan, dienen andere oorzaken van darmvlokkenatrofie (bv. lymfoom) worden overwogen. Het verminderen van de symptomen en de verbetering van de dunne darm morfologie gaat gepaard met een daling van AGA en EMA. Aanvullende vitaminen en mineralen kunnen worden overwegen. Milde gevallen behoeven geen supplementen, maar ernstige gevallen kunnen een uitgebreide suppletie nodig hebben, zoals Ferrofumaraat® 200 mg po 3 x dgs, folaat 5 tot 10 mg per keer per dag, calciumsupplementen en alle standaard multivitaminen. Soms hebben kinderen (maar zelden volwassenen) die ernstig ziek zijn op initiële diagnose darmrust en TPN nodig. Als een patiënt slecht reageert op vermindering van gluten, is of de diagnose onjuist of is de ziekte ongevoelig geworden. Corticosteroïden kunnen dan een uitkomst bieden.
Bron
- T. Yamada, D.H. Alpers,L. Laine, C. Owyang & D.W. Powell. Textbook of Gastroenterology 4th Ed. 2003. Lippincott Williams & Wilkins.
- A. Fauci, E. Braunwald, D. Kasper, S. Hauser, D. Longo, J.L. Jameson & J. Loscalzo. Harrison's Principle of Internal Medicine 17th Ed. 2008. McGraw-Hill.
- A. Avunduk. Manual of Gastroenterology: Diagnosis and Therapy 4th Ed. 2008. Lippincott Williams & Wilkins.
- E. Kuntz & H.D. Kuntz. Hepatology, Principles and Practice 2nd Ed. 2006. Springer Science & Business Media.
