Gerelateerde onderwerpen
Inleiding
Vele substanties worden gesecreteerd of gereabsorbeerd in het renaal tubulair systeem, inclusief elektrolieten, protonen, HCO3 moleculen en vrij water. Dysfunctie van deze processen kan tot klinische syndromen leiden.
Renale glucosurie betekent glucose in de urine zonder dat hyperglycemie ontstaat. Het is een afwijking ontstaan door een erfelijk, geïsoleerd defect in glucosetransport of treedt op bij secundaire nierstoornissen. Renale glucosurie is het uitscheiden van glucose in de urine met normale serum glucose waarden. Er is sprake van een afname in het maximale glucosetransport (de maximale snelheid waarmee glucose kan worden gereabsorbeerd) en vervolgens komt er glucose in de urine. Deze aandoening wordt meestal autosomaal dominant overgeërfd. Af en toe recessief. Renale glucosurie kan voorkomen zonder andere renale afwijkingen of als onderdeel van een algemene stoornis in de proximale tubulus (tubulaire acidose PTA). Het kan ook voorkomen bij verschillende systemische ziekten, zoals Fanconi syndroom, cystinose, Wilson’s disease, erfelijke tyrosinemie en het oculocerebrorenaal syndroom (Lowe syndroom).
Symptomen
Renale glucosurie is asymptomatisch en zonder ernstige complicaties. Bij glucosurie als gevolg van een algemeen proximaal tubulair defect kunnen de volgende symptomen optreden: hypofosfatische rachitis, volumedepletie, short stature, spierhypotonie, oculaire veranderingen zoals cataract of glaucoom (het oculocerebrorenaal syndroom (Lowe)) of Kayser-Fleischer ringen (Wilson’s disease). Bij deze bevindingen moet er naar andere defecten dan glucosurie gezocht worden.
Diagnose
De stoornis wordt meestal als eerst opgemerkt bij een routine urine-analyse. De diagnose wordt gesteld bij een glucosegehalte van >500 mg in de 24-uurs urine (bij een dieet van 50% carbohydraten) in afwezigheid van hyperglycemie (serum glucose <140mg/dL). Om te bevestigen dat het daadwerkelijk om glucose gaat en niet om pentosurie, fructosurie, sucrosurie, maltosurie, galactosurie of lactosurie, moet de oxidase methode gebruikt worden voor alle laboratoria metingen.
Behandeling
Geïsoleerde renale glucosurie is een goedaardige aandoening. Het behoeft derhalve geen behandeling.
Bron
- Oxford Textbook of Nephrology, 3rd edition, 2005.M. Davison, S.L. Cameron, Grunfeld, C. Ponticelli, C. van Ypersele, J.P. Grunfeld, E. Ritz, C.G. Winearls. Oxford University Press.
- Harrison's Principles of Internal Medicine, 17th Edition 2008. A.S. Fauci, E. Braunwald, D.L. Kasper, S.L. Hauser, D.L. Longo, J. L. Jameson, J. Loscalzo. The McGraw-Hill Companies.
