Gerelateerde onderwerpen
Inleiding
Vele substanties worden gesecreteerd of gereabsorbeerd in het renaal tubulair systeem, inclusief elektrolyten, protonen, HCO3 moleculen, en vrij water. De dysfunctie van deze processen kan tot klinische syndromen leiden. Het syndroom van Bartter betreft een stoornis in de hormonale en elektrolytenbalans, gekarakteriseerd door renale K, Na en Cl verlies. Dit resulteert in hypokalemie, hyperaldosteronisme; hyperreninemie en een normale bloeddruk. Deze conditie zien we frequent bij kinderen met electrolyten- en groeistoornissen. De diagnose wordt gesteld door bloed- en urineonderzoek (urine elektrolytmetingen en hormoonanalyse), is in feite een uitsluitingsdiagnse. Debehandeling bestaat uit NSAID's, K-sparend diuretica, low-dose ACE inhibitoren en elektrolytensuppletie. Bartter syndroom resulteert in een gestoorde NaCl-transport in de ascenderende lis van Henle en de distale tubulus. K, Na en Cl verlies leidt tot een verhoogd renine- en aldosteronsecretie, metabolische alkalose, hyperuricemie, hypomagnesemie, hypercalciurie en toegenomen prostaglandinesecretie. Hierna resulteert dit in een chronisch laag plasmavolume weerspiegelt door een normale bloeddruk, ondanks de hoge renine en angiotensine niveaus. Bartter Syndroom verschijnt gewoonlijk op kinderleeftijd als een sporadische of genetische stoornis (gewoonlijk autosomal recessief).
Symptomen
Bartter syndroom kan prenataal met intra-uteriene groeibeperking en polyhydramnios voorkomen. Na de geboorte ontwikkkelen deze kinderen een groeiachterstand en ondervoeding. De meeste patiënten hebben een laag of laag-normaal bloeddruk en kunnen volumedepletie hebben. Onvermogen om K, Ca of Mg vast te houden kan leiden tot spierzwakte, spasmes, tetany of kloppingen. Polydipsie, polyurie en braken kunnen ook voorkomen. Geestelijke achterstand en nefrocalcinose worden ook wel eens gezien.
Diagnose
Bartter syndroom is typisch een uitsluitingsdiagnose, maar zou verdacht moeten zijn bij kinderen met een onverklaard beeld van symptomen zoals hierboven beschreven. Het meten van urine-elektrolyten geeft hoge waarden van Na, K en Cl die niet normaal zijn voor de euvolemische of hypovolemische staat van de patiënt. Plasmaniveaus van renine en aldosteron zijn verhoogd en de afwezigheid van hypertensie en oedeem kan de stoornis van primaire en secundair aldosteronisme onderscheiden. In volwassen patiënten moeten boulimia nervosa, braken en misbruik van laxerende middelen worden uitgesloten. Normaal is in deze condities het urinair Cl laag (<20 mmol/L). Diuretisch misbruik kan deze conditie ook nabootsen en kan enkel door een urine-analyse voor diuretica worden bevestigd. De definitieve diagnose kan gesteld worden middels genetische testen, maar wordt om commerciële redenen zeldzaam verricht.
Behandeling
Bartter syndroom kan leiden tot vroegtijdige geboorte, elektrolytstoornissen en bovenvermelde symptomen, en leidt niet altijd tot chronische nierinsufficiëntie. De combinatie van NSAID's (indomethacin 1 tot 2 mg/kg per dag) en een K-sparend diureticum (spironolacton 150 mg per keer of amiloride 10 tot 20 mg per keer) corrigeren de meeste gevolgen. Verdere verbetering van plasma-elektrolyten kan met ACE inhibitoren. Echter, is er geen therapie die de K-verlies kan vermijden. K-suppletie (KCl 20 tot 40 mEq per dag) is vaak noodzakelijk. Mg en Ca suppletie zijn soms ook nodig. Exogeen groeihormoon wordt soms gebruikt om ‘’short stature’’ in kinderen met Bartter Syndroom te behandelen.
Bron
- Oxford Textbook of Nephrology, 3rd edition, 2005.M. Davison, S.L. Cameron, Grunfeld, C. Ponticelli, C. van Ypersele, J.P. Grunfeld, E. Ritz, C.G. Winearls. Oxford University Press.
- Harrison's Principles of Internal Medicine, 17th Edition 2008. A.S. Fauci, E. Braunwald, D.L. Kasper, S.L. Hauser, D.L. Longo, J. L. Jameson, J. Loscalzo. The McGraw-Hill Companies.
