Gerelateerde onderwerpen
Inleiding
Vele substanties worden gescreteerd of gereabsorbeerd in het renaal tubulair systeem, inclusief elektrolyten, protonen, HCO3 moleculen en water. Dysfunctie van deze processen kan in klinische syndromen resulteren. Liddle Syndroom is een zeldzame erfelijke stoornis waarin de nieren K uitscheiden, maar te veel Na en water vasthouden, wat leidt tot hypertensie. Symptomen zijn hypertensie, vochtretentie en metabolische alkalose. Diagnose wordt gesteld door meting van urine-elektrolyten. K-sparend diuretica is de beste behandeling.
Symptomen
Liddle syndroom is een zeldzame, autosomaal dominante stoornis van het renaal epitheliaal transportsysteem. Dit wordt klinisch gekenmerkt door een aldosteronisme-achtig beeld (hypertensie en metabolische alkalose door hypokalemie), maar zonder verhoogd plasmarenine of aldosteronniveau. Het syndroom resulteert in een verhoogde activiteit van de nefrogene Na-kanalen, die een toename van Na-resorptie en K-secretie in de verzamelbuis bewerkstelligt. Het Liddle syndroom presenteert zich met name op jonge leeftijd (< 35 jaarr). Meest voorkomende symptomen zijn hypertensie en symptomen van passend bij hypokalemie en metabolische alkalose.
Diagnose
Diagnose is suggestief door de aanwezigheid van hypertensie, lage urine Na (<20 mEq), normale plasma-renine en normale aldosteron niveaus en een positieve familiale belasting. Een definitieve diagnose kan gesteld worden door genetische testen, maar wordt zelden verricht.
Behandeling
Triamtereen (100 tot 200 mg per keer) of amiloride (5 tot 20 mg per dag) is effectief omdat zij de Na-kanalen sluiten. Spironolactone is ineffectief.
Bron
- Oxford Textbook of Nephrology, 3rd edition, 2005.M. Davison, S.L. Cameron, Grunfeld, C. Ponticelli, C. van Ypersele, J.P. Grunfeld, E. Ritz, C.G. Winearls. Oxford University Press.
- Harrison's Principles of Internal Medicine, 17th Edition 2008. A.S. Fauci, E. Braunwald, D.L. Kasper, S.L. Hauser, D.L. Longo, J. L. Jameson, J. Loscalzo. The McGraw-Hill Companies.
