Gerelateerde onderwerpen
Inleiding
Retinitis pigmentosa is een langzame, progressieve, bilaterale degeneratie van de retina en het gepigmenteerde epitheel van de plexus choroïdalis. De ziekte is, hoewel niet geheel begrepen, van genetische oorsprong. De symptomen omvatten nachtblindheid en veranderde gezichtsvelden. De diagnose wordt gesteld door fundoscopische bevindingen., zoals een donkere pigmentatie, vernauwde retina arteriën, een glazige gele disk, degeneratieve glasvochttroebelheid, cataract en myopie. Electroretinografie helpt bij de differentiaal diagnose. Er bestaat geen effectieve behandeling. Abnormale gencodering voor retinale eiwitten lijkt de oorzaak te zijn van retinitis pigmentosa. Het erfelijke patroon is onduidelijk. In de meeste gevallen lijkt het autosomaal recessief over te erven, maar ook autosomaal dominant of, niet frequent, X-linked. Het kan voorkomen als een deel van een syndroom (bv Bassen-Kornzweig, Laurence-Moon).
Symptomen & diagnose
De retinale staafjes zijn getroffen (> slecht nachtzicht) wat in de vroege jeugd symptomatisch kan worden. Een mid-perifere ring scotoma (detecteerbaar bij gezichtsveldonderzoek) wordt langzaam wijder, waardoor het centrale zicht uiteindelijk minder wordt. De meest opvallende fundoscopische bevinding is een donkere pigmentatie in een been balkjes configuratie in de equatriale retina. De retinale arterie is vernauwd, de macula is oedemateus en de disk glazig geel. Andere uitingsvormen kunnen degeneratief glasvochtvertroebeling, cataract en myopie zijn. Congenitaal gehoorverlies kan geassocieerd zijn. De diagnose kan worden geholpen door speciale testen (bv donkeradaptatie, electroretinografie). Andere retinopathieën, die lijken op retinitis pigmentosa (bv retinopathie door syfilis, rubella en phenothiazine of chloroquine toxiciteit) moeten uitgesloten worden. Familieleden moeten, zo gewenst, onderzocht worden om de erfelijkheid vast te stellen.
Behandeling
Geen enkele behandeling vertraagt de retinale degeneratie. Zichtverlies is langzaam, maar zeker. De visus daalt wanneer de macula toenemend betrokken raakt.
Bron
- L.D. Bores. Refractive Eye Surgery 2nd Edition 2000. Wiley-Blackwell.
- D.Y. Kunimoto, K.D. Kanitkar, M.Makar, M,A. Friedberg. The Wills Eye Manual: Office and Emergency Room Diagnosis and Treatment of Eye Disease 4th Edition 2000.Lippincott Williams & Wilkins.
- D.J. Spalton, R.A. Hitchings, P. Hunter. Atlas of Clinical Ophthalmology 3rd Edtion 2004. Mosby.
