Inleiding
Klinisch-diagnostische criteria:
- Definitie FAMMM:
- Melanoom (invasief) bij twee eerstegraads verwanten
- Melanoom bij drie eerste- of tweedegraads familieleden aan één kant van de familie
Kenmerken
- Overervingspatroon: Autosomaal dominant
-
Prevalentie: 10% van alle gevallen van melanoom
Kliniek:
- Lifetime risico op melanoom circa 70%
- Jonge leeftijd diagnose melanoom
- Verhoogde kans multipele melanomen (30%)
- Verhoogd risico pancreascarcinoom (15-20%) en mogelijk longcarcinoom en hoofd-hals tumoren in families geassoci eerd met CDKN2A (p16-Leiden) mutatie
- In meeste families associatie met Dysplastisch Nevus Syn droom (DNS)-phenotype (>5 atypische nevi na de puberteit)
| Links naar Richtlijn FAMMM |
| Algemeen FAMMM |
| Genetica: poliklinieken / adressen |
| Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET) |
| Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) |
| Referenties |
Bron
www.oncoline.nl
Laatste update:
11-09-2011
