> Ziektebeelden > Oncologie > Erfelijke tumoren > Gynecologische tumoren >
Familiair mamma- en/of ovariumcarcinoom
Gerelateerde onderwerpen
Prevalentie
Ongeveer 15% van alle mammacarcinoompatiënten heeft een eerste- of tweedegraads familielid met mammacarcinoom. Slechts 5-10% van alle gevallen wordt veroorzaakt door mutaties in hoog penetrante autosomaal dominant overervende genen.
Risico voor familieleden
Het risico op mammacarcinoom is afhankelijk van het aantal verwanten met mammacarcinoom, de graad van verwantschap en de leeftijd waarop de diagnose gesteld is (zie richtlijn mammacarcinoom 2008). Bij een relatief risico op basis van de familiaire belasting van meer dan 2 is er een indicatie voor periodiek onderzoek buiten het bevolkingsonderzoek naar borstkanker (BOB). In tabel 1 kan men situaties aflezen waarvoor dit geldt. In deze situaties komt een gezonde vrouw in aanmerking voor extra surveillance.
| Tabel 1 Indicaties voor surveillance buiten het bevolkingsonderzoek naar borstkanker voor vrouwen, met een leeftijd tussen 40 en 50 jaar, zonder mammacarcinoom in de voorgeschiedenis. Het relatief risico is in deze situaties meer dan 2. |
Mammacarcinoom bij vrouwen in familie:
Unilateraal of multifocaal mammacarcinoom:
Mamma- en ovariumcarcinoom:
|
| Tabel 2 Indicatie voor verwijzing naar klinisch geneticus | |
| Mammacarcinoom | Ovarium-/tubacarcinoom |
| Eén patiënt met mammacarcinoom <35 jaar | Ovarium-/tubacarcinoom <50 jaar en histologisch epitheliale tumor (o.a. sereus carcinoom) |
| Bilateraal mammacarcinoom | Ovarium-/tubacarcinoom en met eerste tumor <50 jaar mammacarcinoom in dezelfde tak van de familie of bij één patiënte, waarvan 1 <50 jaar |
| Mammacarcinoom <40 jaar en tumor hormoon-receptor triple negatief | Twee eerstegraads of één eerste- en één tweedegraads verwant met ovarium-/tubacarcinoom |
| Mammacarcinoom <50 jaar en ovariumcarcinoom in dezelfde tak van de familie | |
| Broer of vader met mamma carcinoom en in dezelfde tak van de familie ook mammacarcinoom of ovarium carcinoom bij een vrouw | |
| Twee of meer eerstegraads verwanten met mammacar cinoom gediagnosticeerd voor het <50 jaar | |
| Drie of meer eerste- en tweedegraads verwanten met mammacarcinoom, waarvan ten minste één tumor <50e jaar is vastgesteld | |
| Mamma- of ovariumcarcinoom <50 jaar en prostaatkanker <60 jaar in dezelfde tak van de familie | |
| Wees alert op combinatie mammacarcinoom in familie èn Joodse voorouders. Vrouwen met Joodse voorouders hebben een 5-10 maal verhoogde kans om drager van een BRCA1/2 mutatie te zijn. | |
Beleid
Periodiek onderzoek mammae (zie ook tabel 1):
- Bij een relatief risico van 2-3 (matig verhoogd) is het advies:
- vanaf 40 tot 50 jaar jaarlijks een mammografie, aan te vragen door de huisarts
- vanaf 50 tot 75 jaar deelname aan bevolkingsonderzoek naar borstkanker
- Bij een relatief risico van 3-4 (sterk verhoogd) is het advies:
- vanaf 35-60 jaar, jaarlijks een mammografie en klinisch borstonderzoek, uit te voeren door een specialist op dit terrein
- vanaf 60-75 jaar deelname aan het bevolkingsonderzoek naar borstkanker
- Indien in de familie op bijzonder jonge leeftijd mammacarcinoom voorkomt kan overwogen worden om tussen 25 en 40 jaar reeds te starten met surveillance, geadviseerd wordt dit op vergelijkbare wijze te verrichten als bij mutatie draagsters, dus geen mammografie voor het 30e jaar.
Over het periodiek borstzelfonderzoek is bekend dat borst kanker die op deze wijze is ontdekt geen betere prognose heeft dan borstkanker die op een andere wijze is ontdekt. Maar kennis van het eigen lichaam kan echter wel een belangrijke functie hebben bij het herkennen van afwijkingen in de borst, waardoor de termijn tussen het eerste symptoom en de behandeling zo kort mogelijk is. De waarde van periodiek borstzelfonderzoek of borstonderzoek door arts voor vrouwen met een familiaire belasting is nog niet goed bekend. Daarom wordt dit onderzoek wel in overweging gegeven bij familiaire belasting en erfelijke aanleg.
Periodiek onderzoek adnexa*:
RR's variëren tussen 7.2 en 24 voor vrouwen met meer dan één eerste- en/of tweedegraads verwant met ovariumcarcinoom.
- vanaf 35 jaar: jaarlijks gynaecologisch onderzoek, transvaginale echografie ovaria en bepaling CA125
- over de eindleeftijd van het periodiek onderzoek bestaat geen consensus
* Door surveillance is er weinig kans om ovariumcarcinoom in een vroeg stadium op te sporen. Het alternatief is een preventieve bilaterale salpingo-oöphorectomie. De voor- en nadelen van surveillance en het tijdstip van een risicoreducerende operatie dienen per patiënt afgewogen te worden, bij voorkeur na counseling door een gynaecoloog in een medisch expertise centrum.
| Richtlijn Familiair Mamma- en/of Ovariumcarcinoom |
| Algemeen erfelijk mamma-/ovariumkanker |
| Genetica: poliklinieken / adressen |
| Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET) |
| Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) |
| Referenties |
Bron
www.oncoline.nl
