Home > Ziektebeelden > Oncologie > Erfelijke tumoren >

Familial Atypical Multiple Mole Melanoma (FAMMM)

Gerelateerde onderwerpen

Specifiek:
melanoom | plaveiselcelcarcinoom | basaalcelcarcinoom | Bowen | 
Kaposi's sarcoma | Paget | effecten van de zon op de huid | FAMMM-syndroom 
Richtlijnen:
FAMMM
Patiënten:
brochure "Huidkanker" | brochure "Melanoom" | belangenver. "Stichting Melanoom" | poliklinische ingreep | dagbehandeling | algemene info operatie | toestemming operatie

Inleiding

Klinisch-diagnostische criteria:

  • Definitie FAMMM:
    • Melanoom (invasief) bij twee eerstegraads verwanten
    • Melanoom bij drie eerste- of tweedegraads familieleden aan één kant van de familie

 

Kenmerken

  • Overervingspatroon: Autosomaal dominant

  • Prevalentie: 10% van alle gevallen van melanoom

 

Kliniek

    • Lifetime risico op melanoom circa 70%
    • Jonge leeftijd diagnose melanoom
    • Verhoogde kans multipele melanomen (30%)
    • Verhoogd risico pancreascarcinoom (15-20%) en mogelijk longcarcinoom en hoofd-hals tumoren in families geassoci eerd met CDKN2A (p16-Leiden) mutatie
    • In meeste families associatie met Dysplastisch Nevus Syn droom (DNS)-phenotype (>5 atypische nevi na de puberteit)

 

Richtlijn FAMMM

Bron

www.oncoline.nl

Laatste update: 14-09-2011