Familiair colorectaal carcinoom

Gerelateerde onderwerpen

Specifiek:

Anatomie:

abdomen | kleinbekken & geslachtsdelen

Richtlijnen:

familiair colorectaal carcinoom (HNPCC / Lynch)

Patiënten:

algemene info operatie | toestemming operatie

Klinisch-diagnostische criteria

Van familiair colorectaal carcinoom wordt gesproken als er een klinisch relevant verhoogde kans (relatief risico 3 of meer, cumulatief risico >10%) is op colorectaal carcinoom voor naaste verwanten van patiënten (zie tabel 1).
Er zijn geen aanwijzingen voor Lynch Syndroom of Polyposis.

Prevalentie

Familiair voorkomen van colorectaal carcinoom wordt gezien bij 15-20% van patiënten. Circa 2% van personen (50-70 jaar) uit de algemene bevolking heeft een klinisch relevant ver hoogd risico (relatief risico 3 of hoger).

Risico voor familieleden

Het risico op colorectaal carcinoom is afhankelijk van het aantal verwanten met colorectaal carcinoom, de graad van verwantschap en de leeftijd waarop het colorectaal carcinoom werd gediagnosticeerd. Op grond van epidemiologische studies worden de volgende relatieve risico's gehanteerd:

Tabel 1. Relatief en cumulatief risico op colorectaal carcinoom (CRC) bij belaste familieanamnese.
Aantal eerstegraads verwanten met CRC en leeftijd diagnose	Relatief risico	Cumulatief risico vanaf 40-jarige leeftijd *
Eén eerstegraads verwant met CRC 50-70 jaar	2	8,5%
Eén eerstegraads verwant met CRC met diagnose <50 jaar **	3	13,9%
Eén eerstegraads familielid met CRC 50-70 jaar en één tweedegraads verwant met CRC <70 jaar ***	3	?
Twee of meer eerstegraads verwanten met CRC 50-70 jaar	4	18,5%
Twee of meer eerstegraads verwan ten waarvan één met CRC <50 jaar **	6	?
Twee of meer eerstegraads verwanten met CRC <50 jaar **	?	30,1%

* gemiddeld risico in de algemene bevolking: 5%
** bij verdenking Lynch Syndroom (CRC<50 jaar of 3 eerstegraads verwanten met colorectaal carcinoom in familie) moleculair genetisch onderzoek ter uitsluiting van dit syndroom (zie Adressen)
*** in dezelfde tak van de familie

Beleid

DNA-diagnostiek

Zie beleid bij verdenking Lynch Syndroom

Periodiek onderzoek

Algemeen:
- Geïndiceerd bij ten minste driemaal verhoogd risico op colorectaal carcinoom of "lifetime" risico >10%
- Colonoscopie 1x/6 jaar vanaf 45 jaar
- Bij vaststellen van 3 of meer adenomen of een adenoom >1cm controle scopie na 3 jaar; vervolgens frequentie van onder zoek volgens richtlijn follow-up na polypectomie
Periodiek onderzoek >75 jaar mede afhankelijk van klinische conditie van patiënt
Voor individuen >70 jaar met 2 eerstegraads verwanten met colorectaal carcinoom kan een éénmalige colonoscopie worden verricht. Voor een individu met 2 eerstegraads ver wanten met colorectaal carcinoom >70 jaar kan éénmaal colonoscopie op de leeftijd van 65 jaar worden overwogen
Bij vermoedelijk Lynch Syndroom, op basis van tumoronder zoek (MSI aanwezig en geen hypermethylering van MLH1promoter), periodiek onderzoek volgens het Lynch Syndroom schema, ook indien er niet wordt voldaan aan de Amsterdam criteria.
Bij families die voldoen aan Amsterdam criteria maar waarbij geen MSI in de CRC aanwezig blijkt: periodiek onderzoek als bij familiair colorectaal carcinoom, 1x/6 jaar vanaf 45 jaar.
Bij verdenking Lynch Syndroom overleg/verwijzen naar een polikliniek Klinische Genetica/Familiaire Tumoren voor risico inschatting en DNA-diagnostiek.